Постановление главного государственного санитарного врача по городу Москве.
К+31 Лобачевского
  • Поликлиника
  • Операционный блок
  • Стационар
  • Стоматология
  • Педиатрия
м. Проспект Вернадского
ул. Лобачевского, дом 42, стр. 4
Пн-Пт: с 08.00 до 22.00
Сб: с 09.00 до 21.00
Вс: с 09.00 до 21.00
К+31 СИТИ
  • Поликлиника
  • Стоматология
м. Международная
ул. Тестовская, д.10, 1-й подъезд
Пн-Пт: с 08.00 до 21.00
Сб: с 10.00 до 15.00
Вс: выходной
К+31 Петровские Ворота
  • Поликлиника
  • ЭКО
  • Операционный блок
  • Стоматология
  • Дневной стационар
м. Чеховская
1-й Колобовский переулок, д. 4
Пн-Пт: с 8:00 до 21:00
Сб: с 8:00 до 20:00
Вс: с 8:00 до 20:00
Закрыть
Аллергология-иммунология
АО "К+31"
  • Поликлиника
  • Стационар
  • Травмпункт
  • Педиатрия
м. Проспект Вернадского,
119415, г. Москва,
ул. Лобачевского, д. 42, стр. 4
Отзывы пациентов

Агаммаглобулинемия

agamm.jpgАгаммаглобулинемия – это патология наследственного характера, которая выражается в дефекте защитных функций организма, обусловленном недостаточным уровнем гамма-глобулинов в крови. Из-за недостаточного количества вырабатываемых антител организм больного ребенка с первых дней жизни подвержен негативному влиянию патогенных бактерий и вирусов. Поэтому пациенты часто болеют различными инфекционными заболеваниями – пневмонией, синуситом, менингитом, отитом и др.

Формы болезни

Аномалию функционирования гуморального иммунитета также называют болезнью Брутона, в честь американского педиатра, который первым описал течение и специфику заболевания. Агаммаглобулинемия наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Патологии этой формы составляют 85% от всех зафиксированных случаев и поражают исключительно мальчиков. В некоторых случаях встречается агаммаглобулинемия швейцарского типа, которая характерна как для мальчиков, так и для девочек.

Причины возникновения

Х-сцепленная агаммаглобулинемия является следствием повреждения одного из генов Х-хромосомной группы, ответственного за выработку фермента терозинкиназы, ответственного за нормальную работу иммунной системы. Заболевание характеризуется крестообразным наследованием, то есть, если мать является носителем болезни Брутона, симптомы патологии проявятся у ее сына; в случае наличия признаков патологии у отца, его дочь может стать носителем недуга.

Симптомы

Первые симптомы агаммаглобулинемии брутона проявляются у ребенка в период после прекращения грудного вскармливания. В грудном молоке матери содержатся необходимые младенческому организму антитела, а вырабатывать их самостоятельно иммунная система не может из-за дефекта. В результате бактериальные инфекции яростно атакуют беззащитный детский организм, тело покрывается гнойными образованиями. К возрасту трех лет воспалительный процесс переходит в хроническую форму и затрагивает внутренние системы и органы: бронхи и легкие (бронхиты, пневмонии), желудок (диарея), кожные покровы (фурункулез, экзема), глаза (конъюнктивит), ротовую полость (гингивит), костный аппарат (артрит, остеомиелит). Наблюдается общая клиническая картина, характерная для вирусных инфекций – повышение температуры, головная боль, потеря аппетита, расстройство сна, кашель, слабость.

Лечение

agamm2.jpgПроведение анализа крови позволяет выявить явное снижение уровня иммуноглобулинов. В этом случае следует немедленно начать лечение рецессивной агаммаглобулинемии. Больной становится пожизненно зависимым от искусственного внутривенного введения препаратов с содержанием антител или жидкой донорской плазмы. При первом выявлении патологии необходимо восстановить нормальный уровень фермента тирозинкиназы до показателя 400 мг/дл. В дальнейшем производится постоянное наблюдения за состоянием пациента и в случае его ухудшения вводятся профилактические дозы иммуноглобулина. Кроме того, производится симптоматическое лечение воспалительных инфекций, в зависимости от места их локализации и особенностей проявления.

Прогноз

Агаммаглобулинемия наследуется как рецессивный признак, при своевременном выявлении и начале заместительной терапии состояние пациента стабилизируется. Он способен жить полноценной жизнью на протяжении долгих лет, соблюдая, однако, осторожность и четко следуя рекомендациям врачей.

Предоставленная информация о патологии является справочной.

Яндекс.Метрика sdf