Адреногенитальный синдром
Клиника К+31 предлагает качественные медицинские услуги, комплексные программы по реабилитации и диагностику организма по доступным ценам

Адреногенитальный синдром


Что такое адреногенитальный синдром?
Симптомы
Особенности
Формы
Диагностика
Лечение и его результаты
Профилактика

ЧТО ТАКОЕ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ?

Адреногенитальный синдром (АГС) – патология надпочечников, сопровождающаяся избыточной выработкой андрогенов. Это заболевание, передающееся наследственным путем. У 90% пациентов АГС сопровождается мутацией гена, который ответственен за синтез фермента 21-гидроксилазы. Этот ген принимает участие в производстве кортикостероидов. Если наблюдается его мутация, то кортизол вырабатывается в недостаточном количестве и уровень андрогенов увеличивается.

андрогенитальный синдром.jpg

СИМПТОМЫ

АГС приводит к тому, что у лиц женского пола появляются признаки, присущие мужскому организму:

  • Увеличение клитора;
  • Низкий тембр голоса;
  • Мускулистость и т.д.

Наблюдается гиперплазия надпочечников, размер последних увеличивается.

Признаки АГС можно наблюдать сразу же после родов - это большой рост, вес.

В 3-4 года – это преждевременное оволосение лобка, подмышечных впадин. К 8 годам могут появиться волосы и на лице.

К 11-12 годам проявляются более выраженные симптомы:

  • Низкий рост;
  • Мужское телосложение;
  • Крупное туловище;
  • Короткие руки, ноги;
  • Большие плечи, малый таз;
  • Отсутствие развития молочной железы.

ОСОБЕННОСТИ

В родильном доме зачастую девочек с адреногенитальным синдромом принимают за мальчиков. Это одно из заболеваний, которое сразу же проявляется после родов. Выражается в дефекте работы надпочечников, которые:

  • Играют значимую роль в нормализации протекания вещественного обмена;
  • Помогают организму адаптироваться в условиях окружающей среды;
  • Вырабатывают различные гормоны, в том числе мужские гормоны, ответственные за проявление вторичных половых признаков.

Андрогены, которые вырабатываются в избыточном количестве, отрицательно влияют на плод, находящийся в утробе матери. Чем раньше оказывается такое воздействие, тем выразительнее будут у ребенка дефекты наружных половых органов, когда он родится. Результат – девочку принимают за мальчика. Нередки такие случаи, когда родители, как они думают, воспитывают мальчика, а в определенный момент времени узнают, что их «мальчик» генотипически – это девочка. Последствия такой ошибки тяжелы для родителей, но особенно для ребенка, у которого возникают проблемы с адаптацией в обществе.

ФОРМЫ

АГС бывает врожденным и приобретенным.

К врожденным относится:

  • Вирильная форма, когда развитие дефекта начинается еще в период развития плода. Ее признаки: гиперпигментированный кожный покров вокруг наружных половых органов, анального отверстия, вокруг сосков, к 2-4 годам наблюдается преждевременное оволосение в области лобка, подмышечных впадин, низкий голос. Низкорослость – еще один признак такой формы АГС;
  • Сольтеряющая форма, которая ведет к нарушению баланса воды и солей. Сопровождается рвотой «фонтаном», жидким стулом, низким артериальным давлением. Зачастую приводит к смерти ребенка;
  • Гипертоническая форма. Это редкий тип АГС, который похож на вирильную форму, но с более выраженными признаками и наблюдающейся артериальной гипертензией, которая длится довольно долго. Через определенное количество времени происходит кровоизлияние в мозг, нарушается функционирование сердца, падает зрение.

Существует и приобретенная форма АГС. К адреногенитальному синдрому может привести опухоль коры надпочечников либо же их повышенная работа. В таком случае менструации становятся реже либо же наблюдается аменорея, гипертрихоз, другие признаки. В случае отсутствия лечения все это приводит к бесплодию.

ДИАГНОСТИКА

Врожденные формы АГС возможно выявить сразу же после родов, тщательно осмотрев половые органы ребенка. В дополнение проводится УЗИ, делается компьютерная томография. Все это позволяет точнее установить, девочка это или мальчик, потому что техника точно показывает, какими органами природа наделила младенца. АГС диагностируют и путем лабораторного обследования, проводя анализы крови и мочи.

Адреногенитальный синдром очень похож на поликистоз яичников. И это заболевание сопровождается повышением уровня мужских половых гормонов. Но специалисты знают о то, что причиной в данном случае является не нарушение работы надпочечников, а именно яичников. Поэтому при АГС дополнительно проводится анализ, который позволяет выявить дефицит глюкокортикоидов, наблюдающийся именно при таком синдроме.

андрогенитальный синдром1.jpg

ЛЕЧЕНИЕ И РЕЗУЛЬТАТЫ

При выявлении АГС специалисты отделения Гинекологии нашей клиники назначают инъекции глюкокортикоидов, что приводит к:

  • Устранению мужских признаков;
  • Появлению более женственного облика;
  • Развитию вторичных женских половых признаков;
  • Появлению регулярных менструаций.

При наличии АГС необходимо принимать глюкокортикоиды в течение всей жизни. Их отмена ведет к тому, что все ранее наблюдающиеся признаки вновь станут выраженными.

Дополнительно рекомендуется проводить пластическую операцию по формированию наружных половых органов. Но целесообразно это делать в более раннем возрасте, чтобы исключить нежелательные психологические последствия.

Современные достижения в области медицины позволяют женщинам, которые страдают адреногенитальным синдромом, становиться мамами. В дополнение к инъекциям глюкокортикоидов в нашей клинике:

  • Проводится стимуляция овуляции кломифеном по разработанной схеме;
  • Назначаются антиандрогенные препараты.

В большинстве случаев такое лечение приводит к желаемому результату, т.е. наступлению долгожданной беременности. Но после зачатия не прекращаются процедуры с применением глюкокортикоидов, причем их дозировка подбирается индивидуально, чтобы предотвратить возникновение негативных последствий для плода. Правильное лечение и соблюдение рекомендаций позволяет не только выносить, но и родить здорового ребенка!

Профилактика

Профилактические мероприятия предполагают проведение медико-генетического консультирования.


 

2280
стоимость услуги
от 2280 P

Полный перечень услуг и их стоимость, смотреть в разделе - стоимость услуг


Вы уверены, что хотите удалить свой профиль?

Яндекс.Метрика